【8.1】其他数据库-OMIM(人类孟德尔遗传在线)

最后我们来看一个有关人类遗传病的数据库,人类孟德尔遗传。它是一个将遗传病分类 并链接到相关人类基因组中的数据库。它的在线版本是人类孟德尔遗传在线 OMIM。OMIM 为临床医生和科研人员提供了权威可信的关于遗传疾病及相关疾病基因位点的详细信息。从 NCBI 的 OMIM 子库页面点击 Getting Started 进入数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), 或者直接从 OMIM 主页进入(http://www.omim.org/)。

以阿尔茨海默症(AD)为例,在搜索条中输入:alzheimer disease。搜索结果里排在第 一位的就是我们想要的。点击进入后数据库给出了与 AD 相关的致病基因(图 1),包括他 们在染色体中的位置,所引发表型的数据库编号,以及基因的数据库编号等。此外,页面上 还提供大量的文字信息。如果我们点击某一个染色体定位的话。会出现这个位置附近基因的 列表,以及引发的各种疾病。点击某一基因的数据库编号,可以查看这个基因的详细信息。

参考资料:

山东大学 生物信息学课题组荣誉出品 http://www.crc.sdu.edu.cn/bioinfo 巩晶老师课件

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