ACMG检验标准以及InterVar自动化实现

## 一、ACMG遗传变异分类的由来

1. 2000年,ACMG recommendation for standards for interpretation of sequence variations.
2. 2008年,ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007.
2. 2015年联合分子病理学学会(AMP)和美国病理学家学会发表: Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.
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reads mapping and variants calling

Reads mapping是指将测序得到的DNA片段(也就是reads)定位在基因组上,通过Reads mapping,在克服了深度测序产生的Reads过短导致的技术困难的同时,也方便利用基因组位置作为桥梁,来将测序得到的数据与前期研究产生的注释结果进行整合。Reads mapping往往被做为深度测序数据分析的第一步,其质量的好坏以及速度的快慢,都会直接对后续的分析工作产生影响。
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