【会议】-第二十三届分子病理年会

2017年10月28-29这两天在苏州博览中心参见了第二十三届分子病理年会。第一次参加这种会议,没错,就是第一次,究竟还是有些激动,收获也蛮多了,一些知识点整理整理。

液体活检的四种主要肿瘤来源的生物标志物分别是循环肿瘤细胞(CTCs),循环肿瘤DNA(ctDNA),外分泌体和循环RNA。

一、整体感知

管中窥豹,按照我目前的理解,这次会议应该包括两个部分:

  1. 病理形态学,由此衍生的病理切片技术,显微镜技术,ctc技术等
  2. 液体活检 主流的ctDNA技术

而液体活检也慢慢回归他应该有的地位,能用组织的尽量用组织,不能用的,再考虑液体活检。

二、知识点

  1. 明确耐药机制,鉴别 T790M

2/3接受第一代EGFR-TKI治疗后疾病发展的或者可能与T790M突变有关。

已识别的第一代 EGFR-TKI 获得性耐药的主要机制通常为 T790M 突变(最常见),旁路激活( MET 或 HER2扩增)或表型转换(转化为小细胞肺癌或EMT)。

EGFR T790M 突变检测的样本收集和处理:

  • 血液样本
  • 肿瘤组织活检样本
  • 细胞学样本
  1. 乳腺癌HER-2基因检测试剂盒(荧光原位杂交法)

三、资质

1.CAP

全称 College of American Pathologists (美国病理家协会),是全球最顶尖的医学实验室认可组织。通过CAP认证的实验室代表其检验室品质达到世界顶尖水准,并获得国际间各相关机构的认同。

世和基因 通过CAP验收认证的肿瘤临床检验中心; 燃石通过了该验证的中国NGS检验实验室(包括ctDNA和肿瘤组织)

2.CLIA

Clinical Laboratory Improvement Amendment,美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)

燃石通过了该验证的中国NGS检验实验室(包括ctDNA和肿瘤组织)

3.EMQN

欧洲分子基因诊断质量联盟(European Molecular Genetics Quality Network,EMQN,成立于1998年,位于英国曼彻斯特市圣玛丽医院,是一家为全球实验室提供外部质量评估(EQA)服务的非营利性机构,致力于提高临床分子遗传学检测质量)。发起了一项国际室间质量评价活动,旨在推动各医院和检测机构的肿瘤相关标志物检测规范化,

燃石通过了该验证的中国NGS检验实验室(包括ctDNA和肿瘤组织)

4.PQCC

国家卫生计生委病理质控评价中心

燃石通过了高通量测序检测室间质评

5.NCCL

燃石通过了高通量测序检测室间质评

6.NCCN

NCCN指南建议乳腺癌、卵巢癌高危人群遗传性乳腺癌、卵巢癌相关基因BRCA检测

7.ACMG

美国医学遗传学与基因组学学院

8.CFDA

燃石首家通过CFDA审核进入《创新医疗器械特别审核程序》的肿瘤应用方向的NGS公司,与Illumina启动MiSeqDx测序仪联合临床试验

9.FDA

FDA批准奥拉帕尼用于治疗BRCA基因突变的卵巢癌患者

10.国家卫计委

家族型乳腺癌、卵巢癌BRCA基因检测被列入我国《医疗机构临床检测项目目录》

四、技术篇

1.PANO-seq (恒特)

平行扩增数字优化测序,也叫全景测序 原理见文献:https://www.researchgate.net/publication/268154357_Anchored_multiplex_PCR_for_targeted_next-generation_sequencing

五、一些其他的概念

血液肿瘤分型的方法:

  • FAB分型
  • MICM分型
  • WHO分型

eMERGE,PharmGKB,Consortia provided

VeriCode ADME-Variants的覆盖度> 70%

参考资料:

2017年分子病理年会

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