【7.1】遗传变异主要的数据库

• 1986年开发的swiss-prot这样的一个数据库，影响蛋白变异的数据放在其中。
• 1988年在NCBI建立了dbSNP这个数据库，主要是在Hapmap计划的推动下，测量了很多正常人里面出现的单核苷酸变异，也包括insertion/deletion。主要是存储所有被鉴定出来的遗传变异，包括正常人和病人的
• 2010年，NCBI建立dvVav数据库，主要是存储一些比较大一点的结构变异
• 2012年，发表了一个千人基因组，测了1000多个人的基因组，现在已经测了2000多个人的基因组，当然测序深度不是完全一样
• 1960年，疾病相关的变异数据库最早叫做OMIM(online mendelian inheritance in man)
• 1996年，Human Gene Mutation Database被建立，它是存储遗传变异相关的数据
• 2007年，Locus Specifical Database建立，它是专门针对每一个不同Locus,把相关的遗传变异汇总起来
• 2012年，ClinVar
• 2004年，COSMIC数据库，主要存储的是癌症里面的体细胞突变。

突变数据的Database资源

Somatic 突变(使用方法一般为输入基因名即可查询):

• TCGA/ICGC: https://icgc.org/ 比较大而且比较全面的查询数据库，都来源于临床病例。
• COSMIC: http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic 英国的Somatic突变数据库。
• intOgen: https://www.intogen.org 整合的突变数据库。
• DriverDB: http://driverdb.ym.edu.tw/DriverDB/intranet/gene.do 已知的肿瘤驱动基因/突变的数据库

Mendelian 突变 (使用方法一般为输入基因名即可查询):

• OMIM: http://omim.org/ 免费的遗传突变数据库。
• HGMD: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php 分为免费版和收费的专业版，前者更新较慢，专业版的数据比较全面 。但使用学术邮箱 可以注册专业版的试用，时间是3天，可以在确认了需要研究的基因后去专业版查数据。HGMD会标出Causing mutation和非 causing mutation。

参考资料：

魏丽萍老师的课件