【1.2.4】参考基因组版本

hg19,GRCH37和ensembl75是三种国际生物信息学数据库资源收集存储单位,即NCBI,UCSC和ENSEMBL各自发布的基因组信息。

hg系列,hg18/19/38来自UCSC也是目前使用频率最高的基因组。从出道至今我就只看过hg19了,但是建议大家都转为hg38,因为它是目前的最新版本。

基因组各种版本对应关系综合来看如下所示:

  • GRCh36 (hg18): ENSEMBL release_52.
  • GRCh37 (hg19): ENSEMBL release_59/61/64/68/69/75.
  • GRCh38 (hg38): ENSEMBL release_76/77/78/80/81/82.

ENSEMBL的版本特别复杂也很容易搞混,UCSC的版本就简单很多,常用的是hg19,最新版本为hg38。

看起来NCBI也是很简单,就GRCh36,37,38,但是里面水也很深!

Feb 13 2014 00:00    Directory April_14_2003
Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.33
Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.34.1
Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.34.2
Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.34.3
Apr 06 2006 00:00    Directory BUILD.35.1
Aug 03 2009 00:00    Directory BUILD.36.1
Aug 03 2009 00:00    Directory BUILD.36.2
Sep 04 2012 00:00    Directory BUILD.36.3
Jun 30 2011 00:00    Directory BUILD.37.1
Sep 07 2011 00:00    Directory BUILD.37.2
Dec 12 2012 00:00    Directory BUILD.37.3

从上面可以看到,有37.1, 37.2和 37.3 等等,不过这种版本一般指的是注释在更新而基因组序列一般不变。

总之你需要记住, hg19基因组大小是3G,压缩后八九百兆

如果要下载GTF注释文件,基因组版本尤为重要。

NCBI:最新版(hg38)
NCBI:其它版本
Ensembl

变化上面链接中的release就可以拿到所有版本信息

UCSC

它本身需要一系列参数:

1. Navigate to http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables
2. Select the following options:
clade: Mammal
genome: Human
assembly: Feb. 2009 (GRCh37/hg19)
group: Genes and Gene Predictions
track: UCSC Genes
table: knownGene
region: Select "genome" for the entire genome.
output format: GTF - gene transfer format
output file: enter a file name to save your results to a file, or leave blank to display results in the browser
3. Click 'get output'.

搞清楚版本关系了,接下来就是进行下载。UCSC里面下载非常方便,只需要根据基因组简称来拼接url:

http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/mm10/bigZips/chromFa.tar.gz
http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/mm9/bigZips/chromFa.tar.gz
http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/chromFa.tar.gz
http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/chromFa.tar.gz

或者用shell脚本指定下载的染色体号

for i in $(seq 1 22) X Y M;
do echo $i;
wget http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/chromosomes/chr${i}.fa.gz;done
gunzip *.gz
for i in $(seq 1 22) X Y M;
do cat chr${i}.fa >> hg19.fasta;
done
rm -fr chr*.fasta

参考资料

http://www.biotrainee.com/thread-411-1-1.html

个人公众号,比较懒,很少更新,可以在上面提问题,如果回复不及时,可发邮件给我: tiehan@sina.cn

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