【7.1】遗传变异主要的数据库

  • 1986年开发的swiss-prot这样的一个数据库,影响蛋白变异的数据放在其中。
  • 1988年在NCBI建立了dbSNP这个数据库,主要是在Hapmap计划的推动下,测量了很多正常人里面出现的单核苷酸变异,也包括insertion/deletion。主要是存储所有被鉴定出来的遗传变异,包括正常人和病人的
  • 2010年,NCBI建立dvVav数据库,主要是存储一些比较大一点的结构变异
  • 2012年,发表了一个千人基因组,测了1000多个人的基因组,现在已经测了2000多个人的基因组,当然测序深度不是完全一样
  • 1960年,疾病相关的变异数据库最早叫做OMIM(online mendelian inheritance in man)
  • 1996年,Human Gene Mutation Database被建立,它是存储遗传变异相关的数据
  • 2007年,Locus Specifical Database建立,它是专门针对每一个不同Locus,把相关的遗传变异汇总起来
  • 2012年,ClinVar
  • 2004年,COSMIC数据库,主要存储的是癌症里面的体细胞突变。

突变数据的Database资源

Somatic 突变(使用方法一般为输入基因名即可查询):

Mendelian 突变 (使用方法一般为输入基因名即可查询):

  • OMIM: http://omim.org/ 免费的遗传突变数据库。
  • HGMD: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php 分为免费版和收费的专业版,前者更新较慢,专业版的数据比较全面 。但使用学术邮箱 可以注册专业版的试用,时间是3天,可以在确认了需要研究的基因后去专业版查数据。HGMD会标出Causing mutation和非 causing mutation。

参考资料:

魏丽萍老师的课件

个人公众号,比较懒,很少更新,可以在上面提问题,如果回复不及时,可发邮件给我: tiehan@sina.cn

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