【6.1.3】回复突变(back mutation / reverse mutation)

wiki 给的概念

A back mutation or reversion is a point mutation that restores the original sequence and hence the original phenotype

回复突变(reverse mutation):突变体(mutant)经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。

  • 完全恢复是由于突变的碱基顺序经第二次突变后又变为原来的碱基顺序,故亦称真正的回复突变.
  • 部分恢复是由于第二次突变发生在另一部位上,其结果是部分恢复原来的表现型。亦称为第二位点突变(second site mutation)或基因内校正(intragenic suppression)。

其他特点:

  • 突变基因再次发生突变又恢复原来的基因,这类突变称为回复突变。但单是表现型变得和原来一样,并不一定被称为回复突变。
  • 与这种回复突变相对应,最初的那种突变被称作正向突变。
  • 就一个基因而言,回复突变率通常要比正向突变率低,有的突变基因完全不发生回复突变,这样的基因认为是由于原来的基因发生缺失造成的。
  • 由于它的表现型效应被基因组第2位点的突变抑制,所以回复突变又称抑制突变。(???)

例子

人源化设计中,跟Germline中Fv区域差异的残基,我们一般会用back mutation表示。因为大多数是情况这些差异的残基是回复突变,主要是为了变回去保持原来鼠抗的活性;也有的情况下不是

参考资料

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