【5.1.2】HSCHR

在下载的 cds的序列中,看到有HSCHR的存在,那这个到底是什么意思呢?

名称 “CHR_HSCHR19_2_CTG3_1:34365020:34377596:1 而不是 19:34365020-34377596 告诉我们前者位于人类基因组的替代序列中,也称为单倍型(Haplotypes)或补丁(patches)(在 YouTube 上查看本教程)。

单倍型(Haplotypes)由 Genome Reference Consortium 确定。如果您只对主要组装感兴趣,请忽略包含“奇怪”名称的所有内容,例如 HSCHR 等。因此,不要太担心 2 和 _1 的含义(尽管您是对的 CHR_HSCHR19_2_CTG3 是根据到 GRC。你会发现很多这样的情况,因为 Ensembl 为你提供了所有已知替代序列的注释( What haplotypes and assembly patches can I see for human),除了主要装配。

DevonRyan 已经指出我们他相当有用的 Ensembl 染色体(在主要和替代组装中)和 UCSC 名称之间的 ChromosomeMappings 。这可以帮助您解开命名法问题。

您还可以查看比较在 Ensembl 浏览器中的两个区域之间(on the primary assembly and haplotype CHR_HSCHR19_2_CTG3)。

参考资料

个人公众号,比较懒,很少更新,可以在上面提问题,如果回复不及时,可发邮件给我: tiehan@sina.cn

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