【6.1.2】somatic和germline突变

Somatic也即体细胞突变,一个细胞只要分裂,就存在突变的可能性,但频率不会很高。突变是不遗传的,在研究方法上主要偏重采集癌症组织和正常组织进行比较得到结果(在Call Somatic mutations 的时候最好有同一个体的正常组织进行参照)。从研究意义上来讲,Somatic更偏重于单个患者的癌症分型和发病机理的研究

Germline的mutations 其实是来自上一代,这种mutation会随着个体整个胚胎发育过程存在,而在研究方法上,Germ-line 的 mutations 在家系分析中占有重要角色,对很多遗传病(其中包括遗传型“肿瘤”)的研究中占有重要地位。在测序过程中,除了个体测序之外,还会加上个体的家属一同测序。病理分析时也会考虑家族背景的影响。

对于遗传性癌症,一般关注germline突变;对于后天导致的癌症,一般关注somatic突变

参考资料

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