【2.4.1.1】easyfuse
Weber D, Ibn-Salem J, Sorn P, et al. Accurate detection of tumor-specificgene fusions reveals strongly immunogenic personal neo-antigens. NatBiotechnol. 2022;10.1038/s41587-022-01247-9. doi:10.1038/s41587-022-01247-9
EasyFuse是预测临床肿瘤样本特异性基因融合的新工具，包含了STAR-Fusion、InFusion、MapSplice2、Fusioncatcher 和 SoapFuse多种融合基因预测软件。
作者最初测试了17种公开可用的工具，用于预测MCF7和SKBR3细胞系中52种之前发表的基因融合（GFs）。FusionCatcher仅从五种符合基线标准的工具中预测了到目前为止最多基因融合的候选工具，其次是SOAPfuse和InFusion。MapSplice2和STAR-Fusion预测的数量较少，测序重复之间的一致性最高（图1a）。尽管存在这些差异，所有五种工具都一致预测了52份已发表GFs中的29-33份（合计39份），其中34份可通过RT-qPCR进行确认。然而，94%的预测来自单一工具，其中只有12%在两个测序重复中被发现（图1b）。由于这种多样性没有反映在一小部分已发布的GFs中，作者通过RT–qPCR和扩增子大小确认设计了一种半自动验证策略，并测试了133个GFs。尽管观察到使用多个工具和测序重复进行预测的GFs的确认率略高，但单一工具预测的验证成功率为61%（图1c），表明基于一致性预测或公布的GFs的性能评估是不够的。接下来，使用相同的五种工具，从14个新鲜冷冻（FF）原发性乳腺癌样本的RNA-seq数据预测GFs，并获得每个样本302个候选样本的中位数（图1d）。与细胞系类似，只有一小部分（8%）被多种工具识别（图1d）。使用之前建立的验证方法，测试了492个GFs，并观察到多个工具预测的更高验证率（78–100%）（图1e）。数据表明，当前的共识方法忽略了单一工具的作用，其后果是灵敏度大幅下降。
https://github.com/TRON-Bioinformatics/EasyFuse
参考资料
