CallVariant

一、前处理
二、call
2.1 基本概念
2.2 GATK
2.3 结构变异
2.4 fusion
2.5 germine
2.6 somatic (varscan、MuSE、MuTect、SomaticSniper、Strelka等)
2.7 病毒
2.8 sentieon
2.9 filter
三、提取
四、注释
五、模拟

总篇数：39

2022/10/29 【1.1.1】近交系小鼠的GATK流程数据准备（基因组和dbsnp）
2018/09/16 【2.1.1.1】somatic和germline突变
2022/10/16 【2.1.1.2】Somatic与Germline 变异检测
2017/02/13 【2.1.2】reads mapping and variants calling
2017/06/26 【2.1.3】NGS质控常用的几个参数
2023/03/08 【2.1.4.1】MNV（多核苷酸变异）
2023/03/16 【2.1.4.2】LOH杂合性缺失简介
2017/03/24 【2.2.4.1】GATK
2022/12/04 【2.2.4.2】Illumina Variant Calling Pipeline
2022/10/14 【2.3.1】CNVkit
2022/10/15 【2.3.2】Control-FREEC检测拷贝数变异
2022/10/30 【2.3.3】肿瘤等位基因特异性拷贝数分析(ASCAT)
2022/10/25 【2.3.4】检测拷贝数变异的工具及算法-PCAWG consensus copy number
2022/10/26 【2.3.5】推断结构变异(SV)断点的癌细胞分数(ccf)
2022/11/19 【2.3.6】Sequenza从WES推断出拷贝数概况
2022/11/20 【2.3.7】使用 Manta 检测结构变异
2023/02/01 【2.4.1.1】easyfuse
2022/11/18 【2.5.1】GATK-HaplotypeCaller
2022/10/22 【2.6.1】使用Strelka进行体细胞突变分析
2022/11/21 【2.6.2】VarScan肿瘤体细胞突变检测
2022/11/22 【2.6.3】使用GATK4 Mutect2 检测体细胞突变
2022/12/16 【2.7.1】新冠病毒call variant流程
2022/12/02 【2.7.1】ivar
2023/03/07 【2.8.1】sentieon--call variant
2022/12/18 【2.9.1】Variant Filtering
2017/04/08 【3.1】VCFtools
2016/01/04 【3.2】samtools 和 bcftools call snp
2022/10/08 【3.3】bam-readcount
2022/10/09 【3.4.1】bgzip与tabix解决内存不足问题
2023/02/05 【4.0.2】主干突变（trunk mutations）
2022/09/14 【4.0.1】Ensembl Variation 突变类型
2017/06/28 【4.1】ACMG检验标准以及InterVar自动化实现
2017/02/06 【4.1.2】Annovar--位点注释
2017/02/13 【4.3】基于保守性和规则性的预测方法SIFT和PolyPhen
2022/09/13 【4.1.4】基因突变的功能注释--VEP
2022/12/13 【4.1.5】snpEff对基因型VCF文件进行变异注释
2022/10/11 【4.3.1】HLA分型工具--OptiType
2022/10/20 【4.3.2】HLA分型工具--HLA-HD
2017/02/20 【5.1】bamsurgeon--模拟突变的bam文件