【2.6.1】使用Strelka进行体细胞突变分析

somatic突变，即体细胞突变，一个细胞只要分裂，就存在突变的可能性，但频率不会很高。绝大多数癌症，都是由于后天体细胞突变导致，而只有一少部分癌症，是与遗传相关的（研究最广泛的遗传性癌症就是乳腺癌，携带BRCA1/2基因的突变会导致患乳腺癌、卵巢癌的几率增加)。进行somatic mutation的软件有很多，比如varscan、MuSE、MuTect、SomaticSniper、Strelka等，今天主要介绍Strelka的下载及使用。

一、安装

首先是下载，官方的主页在https://github.com/Illumina/strelka，推荐使用发行版本，下载地址为https://github.com/Illumina/strelka/releases，目前版本为strelka-2.9.8。

wget https://github.com/Illumina/strelka/releases/download/v2.9.8/strelka-2.9.8.centos6_x86_64.tar.bz2
tar xvjf strelka-2.9.2.centos6_x86_64.tar.bz2
##检测是否安装成功
bash strelka-2.9.2.centos6_x86_64/bin/runStrelkaSomaticWorkflowDemo.bash
bash strelka-2.9.2.centos6_x86_64/bin/runStrelkaGermlineWorkflowDemo.bash

/bin目录下为主程序，

二、使用

分为Germline和Somatic，分别做Germline突变和Somatic突变。

命令

strelka-2.9.8.centos6_x86_64/bin/configureStrelkaSomaticWorkflow.py \
--normalBam normal.bam \
--tumorBam tumor.bam \
--ref hg19.fa \
--runDir workdir \

当然也可以选择做Germline

strelka-2.9.8.centos6_x86_64/bin/configureStrelkaGermlineWorkflow.py \
--bam sample1.bam \
--bam sample2.bam \
--ref hg19.fa \
--runDir workdir

当前目录会刷出运行脚本runWorkflow.py

runWorkflow.py -m local -j 20

运行结束，在results文件中的variants目录下就是变异结果，分为somatic snv和somatic indel。

参考资料

• https://mp.weixin.qq.com/s/Jhu4S6DugmjLLzuEGQbjtA