【5.1.1】基因位置命名法

我们在文献中经常会看到在描述一个基因位置的时候，会用到1p31.3或chromosome 1: base pairs 67,138,640 to 67,259,979这两种形式，那么这两种形式都有什么区别呢？

细胞遗传学位置（Cytogenetic Location）：

• 先指定该基因在哪条染色体上（1-22，X，Y）
• 然后指定在哪条臂上（每条染色体根据着丝点被分成长臂(q)和短臂（P））
• 基因在长臂或短臂上的位置。用各种染色体显带技术，使染色体沿其长轴显示出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色体都有其独特的带纹，这就构成了每条染色体的带型（band）。每条显带染色体根据ISCN规定的界标（landmark）分为若干个区（region），每个区又包括若干带（band）。界标包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显恒定的带。两相邻界标之间为区。每条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。在高分辨的染色体中，作为界标的带和一个普通的带都可能被细分为亚带、次亚带。区和带的命名是从着丝粒开始，向臂的远端序贯编号。如1p22．21 表示为1号染色体短臂2区2带2号亚带中的第1次亚带。

注：有时，cen或ter也被用来描述基因细胞遗传学上的位置，“Cen”指跟着丝粒很近，例如：16pcen ；“Ter”反之，例如：14qter（“Tel”跟Ter的意思一样，都代表离中心好远啊）

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分子位置（Molecular Location）

在03年人类基因组计划完成后，基因在基因组中的位置更加明确，但是不同课题组所有的参考基因组版本不一样，基因位置可能会有细微的差别。例如：chromosome 1: base pairs 67,138,640 to 67,259,979

参考资料：

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/howgeneswork/genelocation

http://blog.sina.com.cn/s/blog_4d2fda5001009ehz.html