【5.1.2】HSCHR

在下载的 cds的序列中，看到有HSCHR的存在，那这个到底是什么意思呢？

名称 “CHR_HSCHR19_2_CTG3_1:34365020:34377596:1 而不是 19:34365020-34377596 告诉我们前者位于人类基因组的替代序列中，也称为单倍型(Haplotypes)或补丁(patches)（在 YouTube 上查看本教程）。

单倍型(Haplotypes)由 Genome Reference Consortium 确定。如果您只对主要组装感兴趣，请忽略包含“奇怪”名称的所有内容，例如 HSCHR 等。因此，不要太担心 2 和 _1 的含义（尽管您是对的 CHR_HSCHR19_2_CTG3 是根据到 GRC。你会发现很多这样的情况，因为 Ensembl 为你提供了所有已知替代序列的注释（ What haplotypes and assembly patches can I see for human），除了主要装配。

DevonRyan 已经指出我们他相当有用的 Ensembl 染色体（在主要和替代组装中）和 UCSC 名称之间的 ChromosomeMappings 。这可以帮助您解开命名法问题。

您还可以查看比较在 Ensembl 浏览器中的两个区域之间（on the primary assembly and haplotype CHR_HSCHR19_2_CTG3）。

参考资料

• https://www.biostars.org/p/198442/