【6.1.2】somatic和germline突变

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Somatic也即体细胞突变，一个细胞只要分裂，就存在突变的可能性，但频率不会很高。突变是不遗传的，在研究方法上主要偏重采集癌症组织和正常组织进行比较得到结果（在Call Somatic mutations 的时候最好有同一个体的正常组织进行参照）。从研究意义上来讲，Somatic更偏重于单个患者的癌症分型和发病机理的研究

Germline的mutations 其实是来自上一代，这种mutation会随着个体整个胚胎发育过程存在，而在研究方法上，Germ-line 的 mutations 在家系分析中占有重要角色，对很多遗传病（其中包括遗传型“肿瘤”）的研究中占有重要地位。在测序过程中，除了个体测序之外，还会加上个体的家属一同测序。病理分析时也会考虑家族背景的影响。

对于遗传性癌症，一般关注germline突变；对于后天导致的癌症，一般关注somatic突变

参考资料

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