【7.2】STAT4基因
全名: signal transducer and activator of transcription 4 (信号传导子及转录激活子4),别名也叫SLEB11、STAT4_HUMAN。属于SH2 domain containing家族。
该基因编码的转录信号蛋白,可以结合到特殊的DNA区域协助基因的表达。STAT4蛋白被叫做细胞因子(cytokine,CK)的免疫系统蛋白激活,然后协助免疫T细胞转变为特殊的T细胞(Th1)来产生特殊的细胞因子和其他的免疫细胞,抵抗外界的刺激。
位置信息
Cytogenetic Location: 2q32.2-q32.3
Molecular Location on chromosome 2: base pairs 191,029,576 to 191,246,172
跟健康的关系
- autoimmune disorders(自身免疫性疾病),包括:lupus erythematosus(红斑狼疮rheumatoid arthritis(类风湿性关节炎),Sjogren’s Syndrome(原发性干燥综合症,SS)
- systemic scleroderma (系统性硬皮病),是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病
参考资料:
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