【会议】-第二十三届分子病理年会
2017年10月28-29这两天在苏州博览中心参见了第二十三届分子病理年会。第一次参加这种会议，没错，就是第一次，究竟还是有些激动，收获也蛮多了，一些知识点整理整理。
液体活检的四种主要肿瘤来源的生物标志物分别是循环肿瘤细胞（CTCs）,循环肿瘤DNA(ctDNA)，外分泌体和循环RNA。
一、整体感知
管中窥豹，按照我目前的理解，这次会议应该包括两个部分：
- 病理形态学，由此衍生的病理切片技术，显微镜技术，ctc技术等
- 液体活检 主流的ctDNA技术
而液体活检也慢慢回归他应该有的地位，能用组织的尽量用组织，不能用的，再考虑液体活检。
二、知识点
- 明确耐药机制，鉴别 T790M
2/3接受第一代EGFR-TKI治疗后疾病发展的或者可能与T790M突变有关。
已识别的第一代 EGFR-TKI 获得性耐药的主要机制通常为 T790M 突变（最常见），旁路激活（ MET 或 HER2扩增）或表型转换（转化为小细胞肺癌或EMT）。
EGFR T790M 突变检测的样本收集和处理：
- 血液样本
- 肿瘤组织活检样本
- 细胞学样本
- 乳腺癌HER-2基因检测试剂盒（荧光原位杂交法）
三、资质
1.CAP
全称 College of American Pathologists (美国病理家协会)，是全球最顶尖的医学实验室认可组织。通过CAP认证的实验室代表其检验室品质达到世界顶尖水准，并获得国际间各相关机构的认同。
世和基因 通过CAP验收认证的肿瘤临床检验中心； 燃石通过了该验证的中国NGS检验实验室（包括ctDNA和肿瘤组织）
2.CLIA
Clinical Laboratory Improvement Amendment，美国临床实验室改进法案修正案（CLIA）
燃石通过了该验证的中国NGS检验实验室（包括ctDNA和肿瘤组织）
3.EMQN
欧洲分子基因诊断质量联盟（European Molecular Genetics Quality Network，EMQN，成立于1998年，位于英国曼彻斯特市圣玛丽医院，是一家为全球实验室提供外部质量评估（EQA）服务的非营利性机构，致力于提高临床分子遗传学检测质量）。发起了一项国际室间质量评价活动，旨在推动各医院和检测机构的肿瘤相关标志物检测规范化，
燃石通过了该验证的中国NGS检验实验室（包括ctDNA和肿瘤组织）
4.PQCC
国家卫生计生委病理质控评价中心
燃石通过了高通量测序检测室间质评
5.NCCL
燃石通过了高通量测序检测室间质评
6.NCCN
NCCN指南建议乳腺癌、卵巢癌高危人群遗传性乳腺癌、卵巢癌相关基因BRCA检测
7.ACMG
美国医学遗传学与基因组学学院
8.CFDA
燃石首家通过CFDA审核进入《创新医疗器械特别审核程序》的肿瘤应用方向的NGS公司，与Illumina启动MiSeqDx测序仪联合临床试验
9.FDA
FDA批准奥拉帕尼用于治疗BRCA基因突变的卵巢癌患者
10.国家卫计委
家族型乳腺癌、卵巢癌BRCA基因检测被列入我国《医疗机构临床检测项目目录》
四、技术篇
1.PANO-seq (恒特)
平行扩增数字优化测序，也叫全景测序 原理见文献：https://www.researchgate.net/publication/268154357_Anchored_multiplex_PCR_for_targeted_next-generation_sequencing
五、一些其他的概念
血液肿瘤分型的方法：
- FAB分型
- MICM分型
- WHO分型
eMERGE，PharmGKB，Consortia provided
VeriCode ADME-Variants的覆盖度> 70%
参考资料：
2017年分子病理年会
