【3.8.1】一级核酸数据库-1000 GENOME
一、简介
千人基因组计划（1000 Genomes，http://www.internationalgenome.org/ ）于2008-2015年开启的对人的基因组进行测序一个项目，目的是建立人类突变和分型的共同数据库。虽然这个项目已经结束了，EMBL-EBI的数据中心仍然获得了Wellcome Trust的基金资助来维护和扩充这个数据库。 IGSR（International Genome Sample Resource）想实现的目标：
- 保证公众能访问和使用1000 Genomes的数据
- 补充已发表的基因组其他信息
- 向1000 Genomes持续增加新的基因组数据
项目完成的三个阶段
| 阶段 | 目标 | 深度 | 策略 | 状态 |
|---|---|---|---|---|
| 1-low coverage | Assess strategy of sharing data across samples | 2-4X | 180个样本全基因组测序 | 2008年9月完成 |
| 2-trios | Assess coverage and platforms and centres | 20-60X | 2个母亲-父亲-孩子的家系测序 | 2008年10月完成 |
| 3-gene regions | Assess methods for gene-region-capture | 50X | 900个样本1000个基因 | 2009年6月完成 |
5个大的人种（亚洲人、欧洲人等），25个亚人种。目前，新版共有NA编号开头的1182个人，HG开头的1768个人。
它的官方网站是：有一个ppt讲得很清楚如何通过官网做的data portal来下载数据：https://www.genome.gov/pages/research/der/ichg-1000genomestutorial/how_to_access_the_data.pdf
二、数据查询与下载
2.1 查询数据
千人基因组计划 – 基因组浏览器： http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/
查询某个SNP的信息
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs35761398
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=2501432
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=2502992
在千人基因组计划里面看一个rs就能看到各种人群信息： http://browser.1000genomes.org/Homo_sapiens/Variation/Population?r=1:24201420-24202420;v=rs2501432;vdb=variation;vf=1849472 这些人群信息，可以画一个网路图！ 只需要变化rs ID号即可，当然并不是所有的rs ID号都在千人基因组计划里面有显示的。
2.2 下载数据
下载地址：
ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/ftp/
ftp://ftp.sanger.ac.uk/pub/1000genomes/
ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/1000genomes/
ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp
直接看最新版的数据，共有NA编号开头的1182个人，HG开头的1768个人！ ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/1000genomes/ftp/phase3/data/
也可以按照人种来查看这些数据：ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/1000_genomes_project/data/
每个人的目录下面都有 四个数据文件夹
Oct 01 2014 00:00 Directory alignment
Oct 01 2014 00:00 Directory exome_alignment
Oct 01 2014 00:00 Directory high_coverage_alignment
Oct 01 2014 00:00 Directory sequence_read
这些数据实在是太丰富了！
也可以直接看最新版的vcf文件，记录了这两千多人的所有变异位点信息！ 可以直接看到所有的位点，具体到每个人在该位点是否变异！ ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/
不过它的基因型信息是通过MVNcall+SHAPEIT这个程序call出来的，具体原理见：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23093610
而且网站还提供一些教程：ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/1000_genomes_project/working/
2.3 表达相关的数据
1000G项目中比较重要的表达数据：
1. 465个个体（包括种群：CEU, TSI, GBR, FIN, YRI)的RNAseq数据（mRNA和miRNA）
http://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-GEUV-1/samples.html
http://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-GEUV-2/samples.html
2. 60个CEU个个体RNAseq
http://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-MTAB-197
3. 800 HapMap个体的表达芯片
http://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-MTAB-198
http://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-MTAB-264
4.69个YRI个体的RNAseq数据
http://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-GEOD-19480
三、讨论
- 1000G中的突变也在dbSNP中吗？
1000G中的SNP和插入缺失突变都提交到了dbSNP中，更长的结构突变被提交到了DGVa。 1000G的vcf文件中有一个ID列，对应的就是dbSNP的rs ID。 因为方法改进，phase 3为代表最终的结果
参考资料
