【7.5】疾病突变位点和蛋白质结构可视化工具(VarSite)

https://www.ebi.ac.uk/thornton-srv/databases/VarSite

VarSite是一个网络服务器，可将UniProt和ClinVar的已知疾病相关变体与gnomAD的自然变体一起映射到蛋白质数据库中的蛋白质3D结构上。这些分析主要基于图像，既提供每种人类蛋白质的概述，也提供感兴趣的任何特定变体的报告。该信息可用于评估给定的变体可能是致病性的还是良性的。蛋白质中每个位置的结构注释包括蛋白质二级结构，与配体，金属，DNA / RNA或其他蛋白质的相互作用，以及对给定变体可能影响蛋白质功能的各种测量。可以通过3dmol.js JavaScript查看器以及在RasMol和PyMOL中交互查看与疾病相关的变体的3D位置。用户可以通过提供感兴趣的碱基变化的DNA坐标来搜索特定的变体或变体集。此外，还进行了各种凝聚分析，例如将疾病和自然变异映射到特定的Pfam或CATH结构域。

相关的疾病:

Protein and variants:

Ligands:

还有其他各种功能有待开发。

参考资料

• Tools for Protein Science.January 2020. VarSite: Disease variants and protein structure. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pro.3746